CASCAD

Contexte

Les progrès récents des technologies de séquençage améliorent la détection des variants structuraux à l’échelle du génome.

Ces variations de plus de 50 paires de bases pourraient expliquer la part de la variabilité des caractères qui n’est pas expliquée par les polymorphismes ponctuels (SNP).

Pour vérifier cette hypothèse, ce projet s’appuiera sur des données de séquences à lecture courte et longue de 1400 bovins, ainsi que sur les données du consortium 1000 Génomes Bovins (5100 génomes).

Objectifs

Identifier les variants structuraux du génome bovin qui impactent les caractères complexes.

Perspectives de valorisation

Les résultats de ce projet permettront de mieux comprendre le déterminisme des caractères mendéliens et complexes des bovins, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives pour l’amélioration génétique.

Dans le cadre de l’UMT eBis avec Eliance et Idele, l’équipe G2B d’INRAE dispose des outils et savoir-faire nécessaires pour transférer rapidement les résultats de ce projet dans des applications pratiques, comme elle l’a fait pour la sélection génomique.

Etat d’avancement

Le projet CASCAD touche à son terme et a permis d’atteindre ses trois objectifs principaux, à savoir :

Développement d’une nouvelle méthode permettant d’imputer les SVs dans une large population avec génotypes et phénotypes
Mise en place d’une stratégie inédite combinant les séquences longues et courtes pour améliorer l’identification des variants structuraux.
Explorer le lien potentiel entre les SVs et les phénotypes

Description de la stratégie du calling des SV à partir des séquences LR et SR

LR : Long Read SR: Short Read

Prochaines étapes

Etablir la liste des SVs ayant un impact sur les phénotypes d’intérêt
Identifier les SVs ayant un lien potentiel avec des anomalies génétiques bovines
Fournir à nos partenaires un diagnostic systématique de leurs taureaux nouvellement séquencés, accompagné d’une liste de SV candidats associés à des phénotypes spécifiques ou à d’éventuels anomalies génétiques.
La compilation d’une liste des SV ayant un impact sur les caractères et les anomalies génétiques contribuera au diagnostic des défauts génétiques et à la prise de décisions éclairées en matière de sélection.